基因
患有FPHL的病人通常都會提到家族成員也有得過這個疾病(40-50%)，特別是那些有早期臨床表現的患者(<40 years)。一個評估男性雙胞胎的脫髮比較研究發現同卵雙胞胎比異卵雙胞胎同時患病的可能性要高出兩倍。
我們對於家庭分離的影響還沒有這麼了解，但是，FPHL的高普遍率且實際上FPHL的表現有不同程度的強度與好發在不同的年齡，指出這是一種不完全滲透的多基因模式。除此之外，根據表現的形式(傳統或瀰漫型)，家庭對發展禿頭的影響在男性與女性間並不一樣。
儘管DHT對於發展MPA（Male pattern alopecia）很重要，但是SRD5A1和SRD5A2(負責產生1型與2型5α還原酶)基因與發展脫髮沒有找到任何關連。基因對脫髮形成有關的最強證據來自於男性AR基因的研究。第一外顯因子裡的單一核苷酸多型性，與脫髮有關。雖然這樣的變化在98%有早發性禿髮的男性中與92%晚期禿髮的男性中可以看到，但是也在77%沒有脫髮的男性中可以看到。這些要素顯示其他的改變對發展MPA也很重要，這支持了多基因來源與後天控制的假設，比如說賀爾蒙的改變、藥物、還有環境刺激。
在AR基因第一外險因子內CAG重複的數量會因人而異。我們發現CAG在它氨基末端部位重覆的數量與AR的啟動有反向關係。這代表有較短重複的個體禿頭的風險會增加。
但是，AR基因位在X染色體，所以這無法證明父子之間表型的一致。因此，這可能不是直接從母體傳播就是多基因遺傳(體染色體)。另一個假設是，除了這個基因之外，其他環境的因素也與發展禿髮有關。AR基因在FPHL的生理病理學的參與比在MPA中的證據還少。StuIrestriction片段跟FPHL之間沒有找到任何的關聯。但是就像在男性中一樣，CAG在第一外險因子中重複數的量與FPHL有反向關係。這個發現讓我們可以發展可以偵測到少量的CAG重複與發展FPHL的風險增加有關，而較多的複製則與較低風險有關的基因測試。
除了基因，外在的因素可能對於發展MPA來說也很重要。2012年美國有一個98位女性同卵雙胞胎的研究顯示，有幾個環境因素或許與FPHL有關。這些包含了，睪錮酮濃度、心理壓力、高血壓、糖尿病、抽菸、多次婚姻、缺乏光保護、比較高的收入與比較少的生理活動。但是，我們必須要再確定這些因素在FPHL的因果模式中所扮演的真正角色。
臨床表現與分類
頭髮厚度與密度的減少會導致整體髮量變少(平均頭髮厚度乘以頭髮數量)。病人可以用不同的方式注意到這個現象。將頭髮中分，中分的線變得明顯(髮線記號)；把頭髮綁起來的時候(馬尾)，綁馬尾的髮圈會變鬆，或是必須要拉緊髮圈好幾次。當臨床的現象出現的時候，頭皮會變得更明顯，在比較嚴重的例子中就可以直接看到頭皮。
在臨床上，FPHL有三種表現：
1.上側雙頂頭部還有頂點區域的頭髮會瀰漫性變薄，但是前頭髮際線還存在。這個模式可以用兩個評量做分類。Ludwig 7把FPHL分成三級，從第一級輕微變薄到患部完全沒有頭髮的第三級(Figure 4)。雖然被廣泛的使用，這個評量因為不能更精準的判斷中級所以有所限制。此外，它不是做為療程評估的好工具，因為即使用頭髮移植，治療後也很難回到分類中所謂完整的階段。
(Figure 4)
2.Sinclair的分類也很雷同，但是對照正常頭皮把疾病分為四種程度，比較容易符合病患實際的狀況(Figure 5)。兩顳區上側與額葉頂點加劇的變薄(聖誕樹模式)。Olsen在1999年提到這個模式，除了瀰漫性的變薄過程，在中線的地方有加劇的現象，最後變成一個底部落在前額髮際線的三角型(Figure 6)。
(Figure 5)
(Figure 6)
3.兩顳區倒退型的變薄(Figure 7)。這就是所謂的典型臨床表現。1951年由Hamilton年提出，1975年由Norwood修正。。這個系統主要被用來做男性禿髮的分類，雖然在女性也有但是比較少見。
(Figure 7)
2011年的時候，Lee發展出一個新的分類叫做BASP (basic and speficic)。Lee的目標是發展出一個統一的評量，能夠簡單地被記憶、使用，且能用在男性與女性中不同形態的禿髮。基本形式是透過前額髮際線的型狀表示(L, M, C and U)。特定的特徵與不同區域的頭髮密度有關(前面與頂部)。最終的分類依據基本與特殊型式的結合。
在身體檢查的時候，拉髮測試會發現休止期頭髮脫落的增加。掉髮的數量與拉了幾根頭髮有關。因為10%~20%的頭髮會是在休止期，而大部分的頭髮還是緊緊的黏在上皮袋，所以在拉髮的時候，應該會有10%的頭髮掉下來。
當測試確定是FPHL時，則會限制在疾病影響的範圍內。瀰漫確定的測試會指出是休止期脫髮或瀰漫性斑禿。小於3公分的休止期頭髮的存在表示休止期毛囊的縮小，確診為FPHL。這個測試會出現施測者間很大的不同且缺乏標準化。最近洗髮掉下來的休止期頭髮也會影響測試結果。
通常，FPHL不會伴隨頭皮之外的全身性症狀與臨床發現。臨床上，FPHL的初始形式或瀰漫性變細通常會使診斷變困難，因為其他非疤痕型式的瀰漫型禿髮，像是長期休止期掉髮，老年型掉髮，瀰漫型斑禿，斑禿根結線蟲，頭髮生長期鬆散徵狀，與梅毒性掉髮。
診斷間的重疊性會以一些頻率發生，最終會顯示FPHL的臨床表現。使用額外的症狀技術像是trichogram, dermoscopy, TrichoScan® 與histopathological examination有助於診斷這些案例中的FPHL。
TRICHOGRAM
Trichogramg是一種技術，會先從頭皮取得一些頭髮，通常會有50-100根，然後再用光學顯微鏡檢查。這個測試能算出周期內每個階段的頭髮有幾根(生長期，衰退期，與休止期)，而且可以特別找出是否為可能的生長期掉髮或是鬆散生長症狀。只有受過訓練且經常使用這項測試的皮膚專科醫師可以使用。
DERMOSCOPY
皮膚鏡是一種非侵入性的檢查。非常容易使用而且有助於診斷FPHL，特別是用來診斷這個疾病的早期階段。皮膚鏡主要可以發現頭髮厚度的不同且發生的部位變多(Figure 9)。2012年的時候，一個有34位FPHL病患的研究發現，所有的受試者都有上述的改變。單單只有10%以上的細髮就能確診。
(Figure 9)
另外一個重要的因素則是毛囊單位中頭髮數量的減少。通常，毛囊口長出來的頭髮大部分以2到4為一組。在PFA中，頭髮一次卻只長一根或是兩根(Figure 9)。
在FPHL早期在一個叫做Peripilar記號的淡咖啡色區塊的毛囊周圍會有輕微的萎縮。這個記號在anatomopathological檢查中與發炎浸潤有關。在比較嚴重的個案中可以看到黃點，可能是因為皮脂與角質在擴張的毛囊中堆積。隨著變細頭髮的增加，紫外線更容易穿透照射到頭皮並且改變點型的光老化作用，像是蜂窩型的網狀色調的發生。
當我們將這些記號一起做評估的時候，能在髮量大量減少前做FPHL的早期診斷。2009年，Rakowska根據皮膚鏡的發現使FPHL的診斷標準更有規範(Chart2)。
Dermoscopic criteria for the diagnosis of FPHL. Two major criteria or one major criterium and two minor criterium indicate the diagnosis with 98% specificity
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Major criteria |
1 – More than 4 yellow in 4 areas of the frontal region (70x magnification) |
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Minor criteria |
1 – Ratio between the number of isolated hairs per follicular unit of the frontal area and the number of isolated hairs per follicular unit of the occipital area is > 2: 1 |
